يتكون الجينوم البشري من تسلسلات دنا كروموسومية تتكون من القواعد A و C و G و T - مخطط لتنفيذ الوظائف الجزيئية التي تشكل أساس حياة كل فرد. كان فك شفرة الجينوم البشري الأول جهدًا جماعيًا استغرق أكثر من عقد وبتكلفة كبيرة. مع أحدث التطورات التكنولوجية ، أصبح تحديد الجينوم الشخصي الكامل للفرد بتكلفة وجهد يمكن التحكم فيهما في متناول اليد. على الرغم من أن فوائد المعلومات الجينية الشاملة التي توفرها الجينومات بأكملها متعددة ، إلا أن عددًا قليلاً فقط من من جديد تم الإبلاغ عن الجينومات البشرية المجمعة حتى الآن ، وتم استكمال القليل منها بالتنوع الجيني القائم على السكان ، وهو أمر مهم بشكل خاص لأبناء شمال إفريقيا الذين لم يتم تمثيلهم في مجموعات البيانات الحالية على مستوى الجينوم. هنا ، نقوم بدمج بيانات تسلسل الجيل التالي من الجينوم الكامل للقراءة الطويلة والقصيرة مع أساليب التجميع الحديثة في الأول من جديدتجميع جينوم الفرد المصري.
يوضح التجميع الناتج مقاييس جودة متوازنة بشكل جيد ويتم استكماله بمراحل متغيرة عالية الجودة عبر القراءات المرتبطة في الكتل الفردية ، والتي يمكننا ربطها بتغييرات التعبير الجيني في الدم. لإنشاء مرجع جينوم مصري ، قمنا أيضًا بتقييم التباين الجيني على مستوى الجينوم الذي يحدث في السكان المصريين ضمن مجموعة تمثيلية من 110 أفراد مصريين. لقد أظهرنا أن الاختلافات في ترددات الأليل واختلال التوازن بين المصريين والأوروبيين قد يضر بقابلية نقل مخاطر الأمراض الوراثية المستندة إلى النسب الأوروبية والدرجات متعددة الجينات ، مما يؤكد الحاجة إلى دراسات وراثية متعددة الأعراق ومراجع الجينوم المقابلة.
يمثل مرجع الجينوم المصري مجموعة بيانات سكانية شاملة تعتمد على جينوم شخصي عالي الجودة. إنه دليل على المفهوم الذي يجب مراعاته من قبل العديد من مبادرات الجينوم الوطنية والدولية الجارية. والأهم من ذلك ، نتوقع أن مرجع الجينوم المصري سيكون مورداً قيماً للطب الدقيق الذي يستهدف الشعب المصري وما وراءه.
مرجع:
إنكين فولرز ، أكسل كونستنر ، ماتياس مونز ، مايكل أولبريتش ، أنكه فانريتش ، كايكسيا ما ، ميسا هيروز ، شعبان المسلمي ، محمد سلامة ، هوك بوش ، صالح إبراهيم (2020). مرجع الجينوم المصري المتكامل والقائم على السكان.
رصيد الصورة: المعهد الوطني للسرطان- unsplash.com
معهد الصحة العالمية وعلم البيئة البشرية ، الجامعة الأمريكية بالقاهرة ، مصر
أنشأ الدكتور محمد سلامة أول وحدة ترجمة في علم الأعصاب في مصر. أدى بحث محمد التعاوني إلى إنشاء الشبكة المصرية للاضطرابات التنكسية العصبية (ENND). تم اختيار محمد كباحث عالمي أول في SOT في عام 2013 وحاصل على جائزة Translational / bridging في عام 2016. وقد تم تكريمه من قبل مؤسسة باركنسون واضطرابات الحركة (PMDF) لأبحاثه المستمرة في مجال التنكس العصبي.
في الآونة الأخيرة ، نجح محمد وزملاؤه في صياغة الأولى مرجع الجينوم المصري والتعاون مع الزملاء الآخرين لبدء مجموعة وطنية (دراسة طولية للشيخوخة الصحية في مصر [الصحة]). حاليًا ، محمد هو زميل أقدم من معهد الأطلسي للمساواة في صحة الدماغ في المعهد العالمي لصحة الدماغ (GBHI) وأستاذ مشارك في معهد الصحة العالمية وعلم البيئة البشرية في الجامعة الأمريكية بالقاهرة (AUC).
Arabic 
English